การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากสามารถทำให้เกิดสมองพิการ

การกลายพันธุ์ของยีนที่หายากสามารถทำให้เกิดสมองพิการ การค้นพบนี้อาจนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้และการรักษาใหม่สำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ร้ายแรงนี้การจัดลำดับยีนเพื่อตรวจสอบ DNA ของครอบครัวสมองพิการ 250 ครอบครัวและเปรียบเทียบกับกลุ่มควบคุมเกือบ 1800 ครอบครัวที่ไม่ได้รับผลกระทบแสดงให้เห็นถึงผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีน

ที่หายากต่อการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยใช้แบบจำลองแมลงวันผลไม้ พวกเขาจะให้คำตอบแก่ผู้ปกครอง รวมทั้งให้คำแนะนำด้านการดูแลสุขภาพและการวางแผนครอบครัว เช่น การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำ ซึ่งมักถูกอ้างถึงราว 1 เปอร์เซ็นต์ แต่อาจสูงถึง 10 เปอร์เซ็นต์ เมื่อพิจารณาถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรม สมองพิการเป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของพัฒนาการที่ไม่ก้าวหน้าซึ่งส่งผลต่อการทำงานของมอเตอร์ ซึ่งส่งผลต่อประมาณหนึ่งในทุกๆ 700 คนที่เกิดในออสเตรเลียและในจำนวนที่ใกล้เคียงกันทั่วโลก อาการมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงและอาจรวมถึงความพิการทางสติปัญญาด้วย

Categories: Health News